Đột biến gen là gì? Sơ đồ đột biến gen SGK kết nối tri thức lớp 12

Đột biến gen là một trong những khái niệm cơ bản nhất trong di truyền học, đóng vai trò quan trọng trong sự tiến hóa và đa dạng sinh học. Đột biến gen xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự nucleotide của DNA, có thể dẫn đến các biến đổi trong cấu trúc và chức năng của protein được mã hóa. 

Hiểu rõ đột biến gen không chỉ giúp chúng ta nắm bắt được nguồn gốc của nhiều bệnh di truyền mà còn có thể mở ra các hướng điều trị mới. Trong bài viết này, Kiến thức THPT sẽ khám phá chi tiết về đột biến gen, các loại đột biến và ảnh hưởng của chúng đối với sức khỏe con người.

Đột biến gen là gì?

• Đột biến gen là những thay đổi trong cấu trúc của gen, thường xảy ra ở một hoặc một vài cặp nucleotide (đột biến điểm). 
• Trong môi trường tự nhiên, mọi gen đều có khả năng xảy ra đột biến, tuy nhiên, tần số của chúng rất thấp, chỉ từ 10^-6 đến 10^-4. 
• Tần số đột biến có thể biến đổi tùy theo các yếu tố tác động và độ bền của gen. Các cá thể mang đột biến thường biểu hiện ra ngoài qua kiểu hình và được gọi là thể đột biến. 
• Trong điều kiện được kiểm soát nhân tạo, người ta có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến để cố ý tăng tần số đột biến, nhằm mục đích tác động lên một gen cụ thể, tạo ra các sản phẩm có ích cho sản xuất và đời sống.

Các dạng đột biến gen

• Đột biến thay thế một cặp nucleotide

Khi một cặp nucleotide bị thay thế bằng một cặp khác, điều này có thể gây ra sự thay đổi trong trình tự axit amin của chuỗi polypeptide, dẫn đến thay đổi chức năng của protein.

• Đột biến thêm hoặc mất đi một cặp nucleotide

Việc mất đi hoặc thêm vào một cặp nucleotide có thể dẫn đến sự dịch chuyển khung đọc, gây ra những sai lệch trong mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến. Điều này dẫn đến thay đổi trong trình tự axit amin của chuỗi polypeptide và ảnh hưởng đến chức năng của protein.

>> Xem thêm: Chức năng của DNA là gì? Cấu tạo, cấu trúc chức năng DNA

Nguyên nhân và cơ chế đột biến gen

Nguyên nhân

• Đột biến có thể xảy ra do các lỗi ngẫu nhiên trong quá trình nhân đôi ADN.
• Tác động của các yếu tố vật lý, hóa học và sinh học từ môi trường xung quanh.
• Đột biến có thể xuất hiện tự nhiên hoặc được con người tạo ra thông qua can thiệp.

Cơ chế phát sinh

• Sự kết cặp không chính xác trong quá trình tái bản ADN: các bazơ nitơ có hai dạng cấu trúc, dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm, do có sự thay đổi vị trí liên kết hydro, có thể gây ra sự kết cặp sai, dẫn đến đột biến.
• Tác động của các tác nhân gây đột biến: • Tác nhân vật lý: tia UV có thể khiến hai bazơ Timin liền kề trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau, gây ra đột biến. • Tác nhân hóa học: 5BU, một chất đồng đẳng của Timin, có thể gây đột biến bằng cách thay thế các cặp A-T bằng cặp G-X. • Tác nhân sinh học: một số loại virus như virus Herpes, virus viêm gan B, có khả năng gây ra đột biến.

>> Xem thêm: Lý thuyết quần xã sinh vật là gì? Sơ đồ tư duy của quần xã sinh vật

Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen là gì

Hậu quả:

• Phần lớn đột biến gen có hại, tuy nhiên một số có thể có lợi hoặc không ảnh hưởng đến thể đột biến.
• Trên phương diện phân tử, hầu hết đột biến điểm thường mang tính trung tính.
• Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào cấu trúc gen tổng thể và điều kiện môi trường.

Vai trò:

• Đột biến gen cung cấp nguyên liệu thiết yếu cho quá trình tiến hóa. Mặc dù tần số đột biến của một gen có thể rất thấp, nhưng số lượng gen trong mỗi tế bào và số lượng cá thể trong quần thể là rất lớn, do đó, mỗi thế hệ có thể sản sinh ra một lượng lớn gen đột biến, làm nguồn biến dị di truyền cho tiến hóa.
• Đột biến gen cũng là nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống. Con người có thể chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để phát triển các giống mới.

Các công thức biến đổi gen thường dùng

• Đột biến đảo cặp nucleotide: số liên kết hydro không thay đổi.
• Đột biến thay thế: 

• Thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – C: số liên kết hydro tăng 1. 
• Thay thế một cặp G – C bằng một cặp A – T: số liên kết hydro giảm 1.

• Đột biến mất một cặp nucleotide: 

• Mất một cặp A – T: số liên kết hydro giảm 2. 
• Mất một cặp G – C: số liên kết hydro giảm 3.

• Đột biến thêm một cặp nucleotide: 

• Thêm một cặp A – T: số liên kết hydro tăng 2. 
• Thêm một cặp G – C: số liên kết hydro tăng 3.

Sơ đồ tư duy đột biến gen

Dưới đây là một sơ đồ tư duy đơn giản và dễ hiểu để mô tả các khía cạnh chính của đột biến gen: