Đột biến gene là gì? Xảy ra bằng cách nào? và vô vàn câu hỏi khác xoay quanh vấn đề này sẽ được chúng tôi cung cấp chi tiết trong nội dung bài viết giải Sinh 12 bài 4 trong chương trình SGK Kết nối tri thức ngay sau đây.
Trả lời câu hỏi ở đầu trang 23 Sinh học 12
Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?
Trả lời:
Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các nhân tố đột biến như vật lý, hóa học và sinh học:
- Đột biến gene tự phát thường xảy ra do sai sót trong quá trình nhân đôi DNA. Nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần, điều này có thể dẫn đến việc thêm một cặp nucleotide trong lần tái bản tiếp theo. Ngược lại, nếu một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, sẽ dẫn đến việc mất một cặp nucleotide. Sự biến đổi từ nucleotide dạng thường sang dạng hiếm có thể làm thay đổi vị trí liên kết hydrogen, dẫn đến bắt cặp nucleotide sai trong quá trình tái bản và gây ra đột biến thay thế.
- Đột biến gene do các nhân tố đột biến có thể xảy ra trong hoặc ngoài quá trình tái bản. Ví dụ, tia UV có thể làm cho hai nucleotide thymine trên cùng một mạch liên kết với nhau, và khi tế bào sửa chữa, có thể dẫn đến việc thêm hoặc mất một cặp nucleotide. Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể xen vào DNA, gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide. Hơn nữa, chất 5-bromouracil có khả năng bắt cặp với adenine, dẫn đến sự thay thế cặp A – T bằng G – C.
Để phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người, cần tạo ra môi trường sạch để hạn chế các tác nhân gây đột biến. Ngoài ra, tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh là cần thiết, đặc biệt cho những đối tượng có nguy cơ cao (những người có bệnh di truyền hoặc có người thân mắc bệnh). Phát triển các biện pháp điều trị cho đột biến gene, như liệu pháp gene, cũng là một hướng đi quan trọng.
Câu hỏi dừng lại và suy ngẫm trang 23
Câu hỏi 1 trang 23 Sinh học 12 kết nối tri thức
Nêu khái niệm đột biến gene.
Trả lời:
Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, xảy ra tại một hoặc nhiều nucleotide trên chuỗi DNA. Những thay đổi này có thể gây ra sự thay đổi trong quá trình tổng hợp protein, dẫn đến các biến đổi về tính trạng ở sinh vật. Đột biến gene có thể xuất hiện tự nhiên hoặc do tác động của các yếu tố ngoại cảnh như hóa chất, bức xạ. Nó có thể gây hại, có lợi hoặc trung tính đối với sinh vật, tùy thuộc vào vị trí và loại đột biến.
Câu hỏi 2 trang 23 Sinh học 12 Sách mới
Đột biến gene có thể được phân loại theo những tiêu chí nào? Giải thích.
Trả lời:
Đột biến gene có thể được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau:
Dựa vào cơ chế phát sinh: Các nhà di truyền học phân chia đột biến điểm thành các loại như: thay thế một cặp nucleotide bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide, và mất một cặp nucleotide.
Dựa vào biểu hiện của đột biến: Có thể phân loại thành đột biến gene trội và đột biến gene lặn.
Dựa vào tác động của đột biến đối với thể đột biến: Đột biến gene có thể được chia thành có lợi, có hại, và trung tính.
Dựa vào ảnh hưởng của đột biến đối với protein tương ứng: Có hai loại, bao gồm đột biến gene làm thay đổi trình tự amino acid và đột biến gene không làm thay đổi trình tự amino acid.
Giải dừng lại và suy ngẫm trang 25 sách Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 Giải Sinh 12 Kết nối tri thức
Nêu một số nguyên nhân gây đột biến gene.
Trả lời:
Một số nguyên nhân gây đột biến gene bao gồm:
Nguyên nhân bên trong: Những rối loạn sinh lý và hóa sinh trong tế bào có thể dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây ra biến dạng DNA hoặc thay đổi cấu trúc hóa học của các nucleotide.
Nguyên nhân bên ngoài: Đột biến gene có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến, cụ thể là:
Tác nhân vật lý: Bao gồm tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), và nhiệt độ cao.
Tác nhân hóa học: Các hóa chất như ethyl methane sulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BrU), và N-Nitroso-N-methylurea (NMU).
Tác nhân sinh học: Một số virus, chẳng hạn như virus viêm gan B và HPV, cũng có thể gây ra đột biến gene.
Câu hỏi 2 giải trang 25 Sinh học 12
Giải thích một số cơ chế phát sinh đột biến gene
Trả lời:
Một số cơ chế phát sinh đột biến gene bao gồm:
Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần, sẽ dẫn đến việc thêm một cặp nucleotide trong lần tái bản tiếp theo. Ngược lại, nếu một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, sẽ dẫn đến việc mất một cặp nucleotide.
Tia UV có thể làm cho hai nucleotide thymine trên cùng một mạch liên kết với nhau. Khi tế bào sửa chữa, điều này có thể dẫn đến việc thêm hoặc mất một cặp nucleotide.
Các chất như acridine orange và dioxin có khả năng xen vào DNA, gây ra đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.
Sự chuyển đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường sang dạng hiếm có thể làm thay đổi vị trí liên kết hydrogen, dẫn đến việc bắt cặp nucleotide sai trong quá trình nhân đôi. Ví dụ, thymine dạng hiếm (T*) có thể dẫn đến thay thế cặp A – T thành G – C (A – T* → G – T* → G – C), hoặc guanine dạng hiếm (G*) có thể thay thế cặp G – C thành A – T (G* – C → G* – T → A – T).
Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc tương tự với base bình thường có thể được gắn vào mạch mới, gây ra đột biến thay thế nucleotide. Chẳng hạn, 5-BrU có thể bắt cặp với adenine (A) hoặc guanine (G) trong quá trình tái bản, dẫn đến việc thay thế cặp A – T thành cặp G – C, hoặc ngược lại.
Dừng lại và suy ngẫm trang 26 Sách mới
Câu hỏi 1 Sinh học 12 Sách mới trang 26
Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá?
Trả lời:
Đột biến gene được coi là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa vì chúng tạo ra các allele khác nhau của một gene. Sự xuất hiện liên tục của các allele mới đã góp phần từ những dạng sống sơ khai, thông qua chọn lọc tự nhiên, hình thành nên thế giới sống đa dạng và phong phú như ngày nay.
Câu hỏi 2 giải Sinh học 12 trang 26
Hãy sưu tập thêm các ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống.
Trả lời:
Một số ví dụ minh họa cho vai trò của đột biến gene trong tiến hóa:
- Đột biến ở vi khuẩn: Các chủng vi khuẩn như S. aureus hoặc S. pneumoniae phát sinh đột biến tạo ra protein PBP (protein gắn penicillin) bị biến đổi, làm giảm ái lực của protein với penicillin, dẫn đến khả năng kháng thuốc kháng sinh.
- Nọc độc của rắn: Sự tích tụ các đột biến nhỏ ở enzyme nước bọt là nguyên nhân hình thành nọc độc ở rắn, đóng góp lớn vào sự tiến hóa của loài này. Mỗi loài rắn có nọc độc khác nhau; ví dụ, tổ tiên của rắn biển, rắn san hô và rắn hổ mang (họ Elapidae) đã phát triển nọc độc tấn công hệ thần kinh, trong khi nọc độc của rắn biển (họ Viperidae) tác động lên hệ tim mạch.
- Bệnh hồng cầu hình liềm ở người: Ở người, có hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng chỉ một bản sao lại tăng khả năng chống lại bệnh sốt rét.
Một số ví dụ minh họa cho vai trò của đột biến gene trong chọn giống:
- Đột biến trong vi khuẩn và nấm: Tạo đột biến cho các gene mã hóa protease và lipase ở vi khuẩn và nấm nhằm tăng cường tính chịu kiềm, phục vụ cho ngành công nghiệp giặt tẩy.
- Chiếu xạ bào tử nấm: Sử dụng chiếu xạ để tạo ra chủng nấm Penicillium đột biến có khả năng sản xuất penicillin với hoạt tính cao gấp 200 lần.
- Cà chua đột biến gene: Các nhà khoa học đã áp dụng kỹ thuật tác động vào cấu trúc gene để tạo ra giống cà chua đột biến có hàm lượng gamma aminobutyric acid (GABA) cao hơn khoảng 5-6 lần so với cà chua tự nhiên.
- Giống lúa CM5: Giống lúa này mang gene đột biến cấu trúc, xuất hiện những tính trạng tốt như năng suất cao, chịu rét, chống sâu bệnh tốt và chịu mặn.
- Giống cây trồng có giá trị cao: Đột biến gene đã tạo ra các giống cây trồng có giá trị như mai vàng 150 cánh, sầu riêng cơm vàng hạt lép, và lan đột biến.
Câu hỏi luyện tập và vận dụng trang 26 Sách mới
Câu hỏi 1 giải Sinh học 12 Kết nối tri thức trang 26
Sưu tập thông tin về một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm.
Trả lời:
Một số tác nhân đột biến có trong môi trường:
- Tia UV: Tia UV có thể khiến hai nucleotide thymine trên cùng một mạch liên kết với nhau. Khi tế bào sửa chữa, điều này thường dẫn đến việc thêm hoặc mất một cặp nucleotide.
- Tia phóng xạ: Phát tán từ các nhà máy hạt nhân, lò phản ứng hạt nhân hoặc hoạt động khai khoáng, tia phóng xạ có khả năng kích thích và ion hóa các nguyên tử khi xuyên qua các tổ chức và tế bào sống, ảnh hưởng đến DNA và gây ra đột biến ở người và nhiều sinh vật khác.
- Chất độc màu cam và dioxin: Những chất này có thể xen vào DNA, dẫn đến đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.
Một số tác nhân đột biến xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm:
- Phụ gia nhựa (BPA): Hóa chất tổng hợp này được sử dụng để sản xuất nhựa polycarbonate. Phụ nữ mang thai tiếp xúc với BPA có nguy cơ cao khiến thai nhi bị nhiễm, từ đó làm biến đổi gene trong quá trình phát triển.
- Aflatoxin: Sinh ra từ nấm mốc Aspergillus flavus, loại nấm thường gặp trong ngũ cốc hoặc lạc bị mốc, aflatoxin có thể xen vào mạch DNA và gây ra sai hỏng trong quá trình tái bản.
- Nướng thịt ở nhiệt độ cao: Việc nướng thịt trực tiếp ở nhiệt độ cao có thể tạo ra một số sản phẩm như dioxin và hydrocarbon thơm đa vòng, có khả năng gây đột biến gene.
- Chất nitrit và nitrat: Những chất này thường có trong các chất bảo quản thịt, cá và thực phẩm chế biến; cũng như trong dưa cà bị hỏng, có thể gây ra đột biến và dẫn đến ung thư thực quản và dạ dày.
Câu hỏi 2 giải sinh 12 bài 4
Hai loại mô ở người khác nhau về mức độ phân chia tế bào: một loại có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột), trong khi loại mô còn lại có các tế bào biệt hoá rất ít phân chia (ví dụ tế bào thần kinh). Loại tế bào của mô nào dễ phát sinh các đột biến gene hơn? Giải thích.
Trả lời:
Các loại tế bào trong mô thường xuyên phân chia có khả năng phát sinh đột biến gene cao hơn.
Giải thích: Tế bào thường xuyên phân chia sẽ trải qua quá trình nhân đôi DNA liên tục và nhanh chóng. Quá trình này tạo cơ hội cho nhiều sai sót xảy ra. Hơn nữa, khi số lượng tế bào phân chia lớn, các cơ chế sửa sai của tế bào cũng gặp khó khăn trong việc phát hiện và sửa lỗi. Vì vậy, tần suất đột biến gene ở những tế bào này sẽ cao hơn.
Trả lời câu hỏi 3 trang 26 Sinh học 12
Một số bệnh ung thư ở người, ví dụ ung thư da do da tiếp xúc nhiều với tia UV trong ánh sáng mặt trời gây đột biến gene. Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, hãy cho biết chúng ta có thể làm gì để phòng tránh các bệnh do đột biến gene.
Trả lời:
Để phòng tránh các bệnh do đột biến gene, đặc biệt là ung thư như ung thư da do tiếp xúc với tia UV, chúng ta có thể thực hiện một số biện pháp sau:
- Tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời: Hạn chế ra ngoài vào giờ cao điểm (10h sáng đến 4h chiều) khi tia UV mạnh nhất. Nếu phải ra ngoài, hãy tìm bóng râm.
- Sử dụng kem chống nắng: Bôi kem chống nắng có chỉ số SPF cao trước khi ra ngoài, và thoa lại sau mỗi vài giờ hoặc sau khi bơi hoặc đổ mồ hôi.
- Đeo quần áo bảo vệ: Mặc quần áo dài tay, mũ rộng vành và kính râm để bảo vệ da khỏi tác động của tia UV.
- Thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ: Kiểm tra da thường xuyên để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường, như nốt ruồi mới hoặc sự thay đổi của nốt ruồi cũ.
- Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh: Bổ sung thực phẩm giàu chất chống oxy hóa (như trái cây và rau củ) để giúp cơ thể chống lại tác động của các gốc tự do và bảo vệ DNA.
- Tránh tiếp xúc với các tác nhân hóa học: Giảm thiểu tiếp xúc với hóa chất độc hại và các tác nhân gây đột biến khác trong môi trường sống và làm việc.
- Tư vấn di truyền: Đối với những gia đình có tiền sử bệnh ung thư, tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ và đưa ra các biện pháp phòng ngừa thích hợp.
Tăng cường giáo dục cộng đồng: Nâng cao nhận thức về nguy cơ do tia UV và các tác nhân gây đột biến gene để mọi người có thể tự bảo vệ mình tốt hơn
Hy vọng rằng hướng dẫn giải Sinh 12 bài 4: Đột Biến Gen sẽ giúp bạn củng cố kiến thức và tự tin hơn khi làm bài tập cũng như chuẩn bị cho kỳ thi.